学会・講演会の抄録

【Ⅱ 1－53】

遅発性遺伝性水頭症の1家系
　　

国立療養所菊池病院臨床研究部　桂木正一
　国立療養所菊池病院
西山浩介　高松淳一　弟子丸元紀
　　国立熊本病院　山下建昭

【はじめに】6例中5例が成人期以降，1例が学童期に水頭症が明らかになり，知的機能，感情，意欲が徐々に障害される遅発性遺伝性水頭症の1家系を報告する．以前の本学会でX-linkedとして報告したが，その後に女性に発病がみられこと，さきの報告では家族歴に誤りがあったこと，2症例があらたに確認できたので，追加して報告したい．
【症例1】死亡時74歳，男性，25歳で強直間代発作，精神運動発作が出現し，49歳まで1年に数回の頻度であった．52歳で公務員の仕事の能率低下があり，54歳で退職し，以後は無為な生活を送った．54歳時の精神科受診時の所見は，記銘力低下，失見当，計算障害，意欲減退，無遠慮，多幸的，歩行不安定．脳圧が正常でNPHとしてシャント術を受けたが，症状は緩徐に進行し，大腸癌で死亡．
【症例2】72歳，男性，症例1の弟，44歳で強直間代発作が出現し，抗けいれん剤を服用し，1年で改善した．60歳ころから記銘力低下，自発性減退，自宅で無為に生活している．62歳：強直間代発作が出現，知的機能障害と脳失拡大を指摘された．歩行不安定と尿失禁が出現している．
【症例3】62歳，男性，症例1の異母弟，41歳で強直間代発作が出現した．51歳ころに物忘れが出現したが本人は否定．53歳で記銘力低下が増悪，動作が緩慢になり自宅で無為となった．着脱衣が不可能，尿失禁が加わった．精神科を受診したときの所見は，記銘力低下，失見当，計算障害．脳圧が正常でNPHとして，シャント術を受けたが，症状は徐々に進行している．このころに肝癌の既往がある．57歳で歩行不安定，尿失禁が増悪した．
【症例4】20歳，男性，症例1の孫，母親の妊娠中異常なく，正常満期産，乳幼児期の発育は正常．6歳で精神運動発作が出現し上側頭葉spike &waveが出現．8歳で頭部CT上，脳室拡大を指摘された．小学校卒業までは問題がなかったが，中学で感情不安定，不登校．漢字を覚えるのが苦手で，学習困難として治療された．その後，シャント術を受けたが，知的機能障害，意欲のなさ等が徐々に進行している
【症例5】47歳，女性，症例1の娘・症例4の母親，元来しっかりした人で公務員として勤務している．最近，物忘れが増えたことを自覚し，頭部CTを希望して受診したところ，他の患者と同様な脳質拡大があった．30歳ころに卵巣癌の既往がある．
【症例6】男性，症例1，2，3の父親，死亡時（初老期）の年齢不詳．症例1の妻によれば，公務員であったが，あるときからけいれん発作があり，精神病院で死亡した．胃癌もあったらしい．
【まとめ】本科系の特徴として，①水頭症としては発病年齢が遅い，②初発症状として，てんかん発作が多い，③精神症状は，記銘力低下がさきにでて，意欲・感　情障害が続いて出現する，④症状の進行が緩徐，⑤神経症状として，歩行不安定，尿失禁などがあるが，他の遺伝性水頭症と比較して，神経症状が軽微である，⑥シャント術で改善しない，⑦癌の合併が多い印象がある，⑧遺伝様式は常染色体・優勢が考えられる．これらの特徴をもった遺伝性水頭症は，いまのところ報告がない．

2003/06/18